Testele prenatale neinvazive (NIPT)
Testele prenatale neinvazive sunt teste de screening efectuate în timpul sarcinii pentru a evalua riscul de anomalii genetice sau cromozomiale la făt. Aceste teste nu sunt diagnostice, dar oferă informații valoroase pentru a ajuta părinții și medici să ia decizii informate cu privire la testarea sau îngrijirea ulterioară. Avantajul principal al testelor prenatale neinvazive (NIPT) este că nu prezintă niciun risc pentru mamă sau pentru fătul în curs de dezvoltare, deoarece necesită doar o probă de sânge de la mamă.
Testarea prenatală neinvazivă analizează ADN-ul fără celule (cfDNA) prezent în fluxul sanguin al mamei.
NIPT poate fi efectuat încă din a 10-a săptămână de sarcină, iar rezultatele sunt de obicei disponibile în decurs de una până la două săptămâni. Este important să ne amintim că NIPT este un test de screening și nu un test de diagnostic. Dacă rezultatele NIPT indică un risc ridicat de apariție a unei anomalii cromozomiale, pot fi recomandate teste de diagnostic suplimentare, cum ar fi prelevarea de vilozități coriale (CVS) sau amniocenteza, pentru a confirma diagnosticul.
Este esențial să discutați cu medicul opțiunile de testare prenatală pentru a determina cel mai potrivit în funcție de nevoile dumneavoastră individuale, istoricul familial și potențialii factori de risc.
Testarea prenatală neinvazivă (NIPT) este de obicei recomandată femeilor însărcinate care au un risc crescut de a avea un copil cu anomalii cromozomiale. Cu toate acestea, unii medici pot oferi NIPT tuturor femeilor însărcinate ca parte a îngrijirii prenatale de rutină.
Indicațiile pentru NIPT includ:
Vârsta maternă avansată: Femeile însărcinate care au 35 de ani sau mai mult în momentul nașterii au un risc mai mare de a avea un copil cu anomalii cromozomiale.
Rezultate anormale ale ecografiilor: Dacă o ecografie dezvăluie markeri care sugerează un risc crescut de anomalii cromozomiale, se poate recomanda NIPT.
Rezultate pozitive ale screening-ului în primul trimestru sau în al doilea trimestru: dacă rezultatele testelor tradiționale de screening, cum ar fi dublu test din primul trimestru sau testul quad, indică un risc mai mare de anomalii cromozomiale, NIPT poate oferi informații suplimentare pentru a ajuta la ghidarea luării deciziilor.
Antecedente personale sau familiale: Dacă femeia însărcinată, partenerul ei sau familiile acestora au antecedente de anomalii cromozomiale, tulburări genetice sau o sarcină anterioară cu o anomalie cromozomială, se poate recomanda NIPT pentru a evalua riscul în sarcina curentă.
Sarcina anterioară cu o anomalie cromozomială: Dacă cuplul a avut o sarcină anterioară afectată de o anomalie cromozomială, riscul de recidivă în sarcina actuală poate fi mai mare.
Fertilizarea in vitro (FIV) cu ovule de donator: Sarcinile concepute folosind ovule de donator, în special de la o donatoare mai în vârstă, pot avea un risc crescut de anomalii cromozomiale.
Este esențial să discutați situația dumneavoastră specifică, factorii de risc și istoricul familial cu medical pentru a determina dacă NIPT este adecvat pentru sarcina dumneavoastră.
Este important de reținut că NIPT este un test de screening, nu un test de diagnostic. Iată câteva dintre condițiile pe care NIPT le poate detecta:
Trisomia 21 (sindromul Down): Aceasta este cea mai frecventă anomalie cromozomială, cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21.
Trisomia 18 (sindromul Edwards): Această afecțiune rezultă dintr-o copie suplimentară a cromozomului 18 și este asociată cu dizabilitate intelectuală severă și diferite anomalii fizice. Majoritatea sugarilor afectați nu supraviețuiesc dincolo de primul an de viață.
Trisomia 13 (sindromul Patau): Aceasta este o altă tulburare cromozomială rară cauzată de o copie suplimentară a cromozomului 13. Se caracterizează prin dizabilitate intelectuală severă și numeroase anomalii fizice. Supraviețuirea dincolo de primul an este rară.
Anomalii ale cromozomilor sexuali: NIPT poate detecta anomalii ale cromozomilor sexuali, cum ar fi sindromul Turner (monozomia X), sindromul Klinefelter (XXY), sindromul Triple X (XXX) și sindromul Jacob (XYY).
Determinarea sexului fetal: NIPT poate oferi, de asemenea, informații despre sexul copilului, ceea ce poate fi util pentru familiile cu antecedente de tulburări genetice legate de sex.
Sindroame de microdeleție: Unele NIPT avansate pot detecta anumite sindroame de microdeleție, care sunt cauzate de mici bucăți de cromozomi lipsă. Exemplele includ sindromul DiGeorge (sindrom de deleție 22q11.2) și sindromul Prader-Willi (deleția 15q11-q13). Cu toate acestea, rata de detecție pentru sindroamele de microdeleție poate fi mai mică decât pentru trisomiile comune.
Tulburări cu o singură genă moștenite patern: Unele NIPT pot, de asemenea, să descopere anumite tulburări cu o singură genă care sunt moștenite de la tată. Aceasta nu este o caracteristică standard a tuturor NIPT-urilor și poate fi disponibilă numai în cazuri specifice sau la cerere.
